prenatal

Prenatal tes pengujian untuk penyakit atau kondisi dalam suatu janin atau embrio sebelum lahir. The aim is to detect birth defects such as neural tube defects , Down syndrome , chromosome abnormalities, genetic diseases and other conditions, such as spina bifida , cleft palate , Tay Sachs disease , sickle cell anemia , thalassemia , cystic fibrosis , and fragile x syndrome . Tujuannya adalah untuk mendeteksi cacat lahir seperti cacat tabung saraf, sindrom Down, kromosom kelainan, penyakit genetik dan kondisi lain, seperti spina bifida, sumbing langit-langit mulut, penyakit Tay Sachs, anemia sel sabit, talasemia, cystic fibrosis, dan rapuh x sindrom . Screening can also determine the sex of the fetus. Pemutaran dapat juga menentukan jenis kelamin janin. Common testing procedures include amniocentesis , sonograms , nuchal translucency ultrasound, serum marker testing, or genetic screening. Meliputi prosedur pengujian common amniosentesis, sonograms, berhubung dgn tengkuk tembus USG, serum marker pengujian, atau genetika. In some cases, the tests are administered to determine if the fetus will be aborted , though physicians and patients also find it useful to diagnose high-risk pregnancies early so that delivery can be scheduled in a tertiary care hospital where the baby can receive appropriate care. Dalam beberapa kasus, tes diberikan untuk menentukan apakah janin akan dibatalkan, meskipun dokter dan pasien juga akan berguna untuk mendiagnosis kehamilan berisiko tinggi awal sehingga pengiriman dapat dijadwalkan di sebuah rumah sakit perawatan tersier di mana bayi dapat menerima perawatan yang tepat .

Diagnostic prenatal testing can be by invasive or non-invasive methods. Diagnostik prenatal dapat pengujian oleh invasif atau non-invasif metode. An invasive method involves probes or needles being inserted into the placenta, eg amniocentesis , which can be done from about 14 weeks gestation, and usually up to about 20 weeks, and chorionic villus sampling , which can be done earlier (between 9.5 and 12.5 weeks gestation) but which is slightly more risky to the fetus. Metode invasif melibatkan probe atau jarum sedang dimasukkan ke dalam plasenta, misalnya amniosentesis, yang dapat dilakukan dari sekitar 14 minggu kehamilan, dan biasanya sampai dengan sekitar 20 minggu, dan villus chorionic sampling, yang dapat dilakukan lebih awal (antara 9,5 dan 12,5 minggu kehamilan), tetapi yang sedikit lebih berisiko untuk janin. Non-invasive methods, called "screens", can only evaluate risk of a condition and cannot determine 100% if the fetus has a condition. Metode non-invasif, disebut "layar", hanya bisa mengevaluasi risiko kondisi dan tidak dapat menentukan 100% jika janin memiliki kondisi. Non-invasive techniques include examinations of the woman's womb through ultrasonography and maternal serum screens (ie Alpha-fetoprotein ). Teknik non-invasif meliputi pemeriksaan dari rahim perempuan melalui USG dan serum ibu layar (yaitu Alpha-fetoprotein). Non-invasive genetic tests for Down Syndrome, Trisomy 18, and Trisomy 13 fetal DNA present in maternal blood are in development. [ 1 ] If an elevated risk of chromosomal or genetic abnormality is indicated by a non-invasive screening test, a more invasive technique may be employed to gather more information. Non-invasif tes genetik untuk Sindrom Down, trisomi 18, dan trisomi 13 janin DNA terdapat dalam darah ibu dalam pembangunan. [1] Jika peningkatan risiko abnormalitas kromosom atau genetik ditunjukkan oleh non-invasif tes skrining, yang lebih invasif teknik yang dapat digunakan untuk mengumpulkan informasi lebih lanjut. In the case of neural tube defects, a detailed ultrasound can non-invasively provide a definitive diagnosis. Dalam kasus cacat tabung saraf, USG rinci dapat non-invasively memberikan diagnosis.

Fetal screening has also been done to determine characteristics generally not considered birth defects. Skrining janin juga telah dilakukan untuk menentukan karakteristik umumnya tidak dianggap cacat lahir. In some parts of the world, if a fetus is determined to be female , it is sometimes aborted. Di beberapa bagian dunia, jika janin ditentukan untuk menjadi perempuan, kadang-kadang dibatalkan. The rise of designer babies and parental selection for specific traits raises a host of bioethical and legal issues that will dominate reproductive rights debates in the 21st century. Munculnya perancang bayi dan orang tua seleksi untuk sifat-sifat tertentu menimbulkan host bioethical dan isu-isu hukum yang akan mendominasi hak-hak reproduksi perdebatan di abad ke-21.
Contents Isi
[hide]

* 1 Fetal versus maternal 1 Fetal versus ibu
* 2 Reasons for prenatal diagnosis 2 Alasan untuk diagnosis pralahir
* 3 Methods of prenatal screening and diagnosis 3 Metode skrining dan diagnosis pralahir
o 3.1 Non-invasive methods Non-invasif 3,1 metode
o 3.2 Less invasive methods Metode invasif Kurang 3,2
o 3.3 More invasive methods Lebih 3,3 metode invasif
o 3.4 Risk factors qualifying a pregnant woman for prenatal testing Faktor risiko 3,4 kualifikasi wanita hamil tes kehamilan
* 4 Typical screening sequence Khas skrining 4 urutan
o 4.1 Rarer conditions also detected 4,1 kondisi langka juga terdeteksi
* 5 Ethical and practical issues 5 Etis dan masalah praktis
o 5.1 Ethical issues of prenatal testing Masalah etika 5,1 pralahir pengujian
o 5.2 Will the result of the test affect treatment of the fetus? 5,2 Apakah hasil dari uji perlakuan mempengaruhi janin?
o 5.3 False positives and false negatives Salah 5,3 positif dan negatif palsu
o 5.4 Societal Pressures on Prenatal Testing Decisions 5,4 Masyarakat Kehamilan Tekanan pada Keputusan
o 5.5 Informed consent and medical malpractice Informasi persetujuan dan 5,5 malapraktik medis
* 6 See also 6 Lihat pula
* 7 References 7 Referensi
* 8 External links 8 Pranala luar

[ edit ] Fetal versus maternal [Sunting] Fetal versus ibu

Some screening tests performed on the woman are intended to detect traits or characteristics of the fetus . Beberapa tes skrining dilakukan pada wanita dimaksudkan untuk mendeteksi ciri-ciri atau karakteristik dari janin. Others detect conditions in the woman that may have an adverse effect on the fetus, or that threaten the pregnancy. Lain mendeteksi kondisi wanita yang mungkin memiliki efek buruk pada janin, atau yang mengancam kehamilan. For example, abnormally low levels of the serum marker PAPP-A have been shown to correspond to an increased risk of pre-eclampsia , in which the mother's high blood pressure can threaten the pregnancy, though many physicians find regular blood-pressure monitoring to be more reliable. Sebagai contoh, tingkat abnormal rendah penanda serum Papp-A telah terbukti sesuai dengan peningkatan risiko pre-eklampsia, di mana ibu tekanan darah tinggi dapat mengancam kehamilan, meskipun banyak dokter menemukan tekanan darah secara teratur untuk pemantauan lebih dapat diandalkan.
[ edit ] Reasons for prenatal diagnosis [Sunting] Alasan untuk diagnosis pralahir

There are three purposes of prenatal diagnosis: (1) to enable timely medical or surgical treatment of a condition before or after birth, (2) to give the parents the chance to abort a fetus with the diagnosed condition, and (3) to give parents the chance to "prepare" psychologically, socially, financially, and medically for a baby with a health problem or disability, or for the likelihood of a stillbirth. Ada tiga tujuan diagnosis pralahir: (1) untuk mengaktifkan tepat waktu perawatan medis atau bedah dari kondisi sebelum atau sesudah kelahiran, (2) untuk memberikan kesempatan orang tua untuk menggugurkan janin dengan kondisi didiagnosis, dan (3) untuk memberi orang tua kesempatan untuk "mempersiapkan" psikologis, sosial, finansial, dan medis untuk bayi dengan masalah kesehatan atau kecacatan, atau kecenderungan bayi lahir mati.

Having this information in advance of the birth means that healthcare staff can better prepare themselves and parents for the delivery of a child with a health problem. Setelah informasi ini sebelum kelahiran berarti bahwa staf kesehatan dapat lebih mempersiapkan diri dan orang tua untuk melahirkan anak dengan masalah kesehatan. For example, Down Syndrome is associated with cardiac defects that may need intervention immediately upon birth Sebagai contoh, Down Sindrom ini dikaitkan dengan cacat jantung yang mungkin memerlukan intervensi segera setelah lahir

Many expectant parents would like to know the sex of their baby before birth. Banyak orang tua ingin mengetahui jenis kelamin bayi mereka sebelum kelahiran. Methods include amniocentesis with karyotyping , and prenatal ultrasound . Metode termasuk amniosentesis dengan karyotyping, dan pralahir USG. In some countries, health care providers are expected to withhold this information from parents, while in other countries they are expected to give this information. [ citation needed ] Di beberapa negara, penyedia layanan kesehatan diharapkan untuk menahan informasi ini dari orang tua, sedangkan di negara lain mereka diharapkan untuk memberikan informasi ini. [Rujukan?]
[ edit ] Methods of prenatal screening and diagnosis [Sunting] Metode skrining dan diagnosis pralahir
[ edit ] Non-invasive methods [Sunting] Non-metode invasif

* Examination of the woman's uterus from outside the body. Pemeriksaan wanita rahim dari luar tubuh.
* Ultrasound detection - Commonly dating scans (sometimes known as booking scans ) from 7 weeks to confirm pregnancy dates and look for twins . USG deteksi - Umumnya kencan scan (kadang-kadang dikenal sebagai pemesanan scan) dari 7 minggu untuk memastikan kehamilan tanggal dan mencari kembar. The specialised nuchal scan at 11-13 weeks may be used to identify higher risks of Downs syndrome. The khusus yg berhubung dgn kuduk scan pada 11-13 minggu dapat digunakan untuk mengidentifikasi risiko yang lebih tinggi sindrom Downs. Later morphology scans from 18 weeks may check for any abnormal development. Kemudian morfologi scan dari 18 minggu dapat cek untuk setiap perkembangan yang tidak normal.
* Listening to the fetal heartbeat (see stethoscope ) Mendengarkan denyut jantung janin (lihat stetoskop)
* External fetal monitoring , often known as a non-stress test Pemantauan janin eksternal, sering dikenal sebagai non-tes stres

[ edit ] Less invasive methods [Sunting] Kurang metode invasif

* Second trimester maternal serum screening ( AFP screening , triple screen, quad screen, or penta screen) can check levels of alpha fetoprotein , β- hCG , inhibin -A, estriol , and h-hCG (hyperglycosolated hCG) in the woman's serum . Trimester kedua ibu serum screening (AFP skrining, layar triple, quad layar, atau layar penta) dapat mengecek kadar alfa fetoprotein, β-hCG, inhibin-A, estriol, dan h-hCG (hyperglycosolated hCG) dalam wanita serum.
* First trimester maternal serum screening can check levels of free β- hCG , PAPP-A , intact or beta hCG, inhibin-A, or h-hCG in the woman's serum , and combine these with the measurement of nuchal translucency (NT). Trimester pertama skrining serum ibu dapat memeriksa tingkat bebas β-hCG, Papp-A, utuh atau beta hCG, inhibin-A, atau h-hCG di dalam wanita serum, dan mengkombinasikan dengan ukuran yg berhubung dgn kuduk tembus (NT). Some institutions also look for the presence of a fetal nasalbone on the ultrasound. Beberapa lembaga juga mencari keberadaan janin nasalbone di USG.
* Integrated, Sequential, and Contingent screening tests use serum samples from both first and second trimester, as well as the nuchal translucency measurement to calculate risks. Terpadu, Sequential, dan Kontingen tes skrining menggunakan sampel serum dari kedua pertama dan trimester kedua, dan juga tembus yg berhubung dgn kuduk pengukuran untuk menghitung risiko. With Integrated screening, a report is only produced after both samples have been analyzed. Dengan Integrated skrining, laporan ini hanya diproduksi setelah kedua sampel telah dianalisis. With Sequential screening, a first report is produced after the first trimester sample has been submitted, and a final report after the second sample. Dengan Sequential skrining, laporan pertama diproduksi setelah trimester pertama sampel telah diserahkan, dan laporan akhir setelah sampel kedua. With Contingent screening, patients at very high or very low risks will get reports after the first trimester sample has been submitted. Dengan Kontingen screening, pasien yang sangat tinggi atau risiko yang sangat rendah akan mendapatkan laporan setelah trimester pertama sampel telah diserahkan. Only patients with moderate risk will be asked to submit a second trimester sample, after which they will receive a report combining information from both serum samples and the NT measurement. Hanya pasien dengan risiko sedang akan diminta untuk mengirimkan sampel trimester kedua, setelah itu mereka akan menerima laporan yang menggabungkan informasi dari kedua sampel serum dan NT pengukuran.
* Detection of fetal blood cells in maternal blood. Deteksi janin sel darah dalam darah ibu. With this technique, it is technically possible to obtain a sample of fetal DNA using blood cells from the fetus that have made their way into the woman's bloodstream. Dengan teknik ini, secara teknis mungkin untuk mendapatkan sampel DNA janin menggunakan sel-sel darah dari janin yang telah membuat jalan ke dalam aliran darah wanita. Tests such as Baby Gender Mentor allegedly use this method to determine the sex of a fetus as early as six weeks into a pregnancy. Tes seperti Mentor Jenis Kelamin Bayi diduga menggunakan metode ini untuk menentukan jenis kelamin janin sedini enam minggu dalam kehamilan. Recent developments have also allowed such testing to be used to detect fetal aneuploidy . Perkembangan terbaru juga memungkinkan pengujian tersebut akan digunakan untuk mendeteksi janin aneuploidi. However, fetal blood cells in maternal blood are extremely rare and very fragile, making it very hard to handle and analyze them. Namun, sel-sel darah janin dalam darah ibu sangat langka dan sangat rapuh, sehingga sangat sulit untuk menangani dan menganalisis mereka. Several companies continue to develop technologies that may someday offer a new way to screen or even diagnose chromosomal abnormalities. Beberapa perusahaan terus mengembangkan teknologi yang mungkin suatu hari nanti menawarkan cara baru untuk layar atau bahkan mendiagnosis kelainan kromosom.
* Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) - During in vitro fertilization (IVF) procedures, it is possible to sample cells from human embryos prior the implantation. [ 2 ] Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) - Selama fertilisasi in vitro (IVF) prosedur, adalah mungkin untuk sampel sel dari embrio manusia yang sebelum implantasi. [2]

[ edit ] More invasive methods [Sunting] Lebih metode invasif

* Chorionic villus sampling - Involves getting a sample of the chorionic villus and testing it. Chorionic villus sampling - Meliputi mendapatkan sampel chorionic villus dan mengujinya. This can be done earlier than amniocentesis, but may have a higher risk of miscarriage, estimated at 1%. Hal ini dapat dilakukan lebih awal dari amniosentesis, tetapi mungkin memiliki risiko tinggi keguguran, diperkirakan 1%.
* Amniocentesis - This can be done once enough amniotic fluid has developed to sample. Amniosentesis - Hal ini dapat dilakukan cukup sekali cairan ketuban telah dikembangkan untuk sampel. Cells from the fetus will be floating in this fluid, and can be separated and tested. Sel-sel dari janin akan mengambang dalam cairan ini, dan dapat dipisahkan dan diuji. Miscarriage risk of amniocentesis is commonly quoted as 0.5% (1:200). Amniosentesis risiko keguguran sering dikutip 0,5% (1:200). By amniocentesis is also possible cripreserve amniotic stem cells . Dengan amniosentesis cripreserve juga mungkin ketuban sel induk.
* Embroscopy and fetoscopy - Though rarely done, these involve putting a probe into a women's uterus to observe (with a video camera), or to sample blood or tissue from the embryo or fetus. Embroscopy dan fetoscopy - Meskipun jarang dilakukan, ini melibatkan meletakkan probe ke dalam rahim perempuan untuk mengamati (dengan kamera video), atau untuk contoh darah atau jaringan dari embrio atau janin.

[ edit ] Risk factors qualifying a pregnant woman for prenatal testing [Sunting] Faktor risiko kualifikasi wanita hamil untuk pengujian pralahir

Because of the miscarriage and fetal damage risks associated with amniocentesis and CVS procedures, many women prefer to first undergo screening so they can find out if the fetus' risk of birth defects is high enough to justify the risks of invasive testing. Karena merusak janin keguguran dan risiko yang berkaitan dengan prosedur amniosentesis dan CVS, banyak wanita lebih memilih untuk terlebih dahulu menjalani pemeriksaan sehingga mereka bisa mengetahui apakah janin risiko cacat lahir cukup tinggi untuk membenarkan risiko invasif pengujian. Since screening tests yield a risk score which represents the chance that the baby has the birth defect, the most common threshold for high-risk is 1:270. Karena hasil tes skrining skor risiko yang mewakili kesempatan bahwa bayi memiliki cacat lahir, ambang batas yang paling umum untuk berisiko tinggi adalah 1:270. A risk score of 1:300 would therefore be considered low-risk by many physicians. Sebuah nilai risiko 1:300 karena itu akan dianggap berisiko rendah oleh banyak dokter. However, the trade-off between risk of birth defect and risk of complications from invasive testing is relative and subjective; some parents may decide that even a 1:1000 risk of birth defects warrants an invasive test while others wouldn't opt for an invasive test even if they had a 1:10 risk score. Namun, trade-off antara risiko lahir cacat dan risiko komplikasi dari tes invasif relatif dan subjektif; beberapa orang tua dapat memutuskan bahwa bahkan risiko 1:1000 cacat lahir waran tes invasif sementara yang lain tidak akan memilih invasif tes bahkan jika mereka memiliki risiko 1:10 skor.

ACOG guidelines current recommend that all pregnant women, regardless of age, be offered invasive testing to obtain a definitive diagnosis of certain birth defects. ACOG pedoman saat ini merekomendasikan bahwa semua wanita hamil, tanpa memandang usia, tes invasif ditawarkan untuk mendapatkan diagnosis cacat lahir tertentu. Therefore, most physicians offer diagnostic testing to all their patients, with or without prior screening and let the patient decide. Oleh karena itu, kebanyakan dokter menawarkan tes diagnostik pada semua pasien mereka, dengan atau tanpa pemeriksaan sebelumnya dan membiarkan pasien memutuskan.

The following are some reasons why a patient might consider her risk of birth defects already to be high enough to warrant skipping screening and going straight for invasive testing. Berikut ini adalah beberapa alasan mengapa pasien mungkin mempertimbangkan risiko cacat lahir sudah menjadi cukup tinggi untuk menjamin skipping skrining dan akan langsung invasif pengujian.

* Women over the age of 35 Wanita di atas usia 35
* Women who have previously had premature babies or babies with a birth defect, especially heart or genetic problems Wanita yang sebelumnya telah memiliki bayi prematur atau bayi dengan cacat lahir, terutama jantung atau masalah genetika
* Women who have high blood pressure , lupus , diabetes , asthma , or epilepsy Wanita yang memiliki tekanan darah tinggi, lupus, diabetes, asma, atau epilepsi
* Women who have family histories or ethnic backgrounds prone to genetic disorders, or whose partners have these Wanita yang memiliki sejarah keluarga atau latar belakang etnis rentan terhadap kelainan genetik, atau mitra yang memiliki ini
* Women who are pregnant with multiples (twins or more) Wanita yang sedang hamil dengan kelipatan (kembar atau lebih)
* Women who have previously had miscarriages Wanita yang sebelumnya pernah keguguran

[ edit ] Typical screening sequence [Sunting] Khas urutan pemutaran

California provides a useful guide to most of the currently available screening paradigms. [ 3 ] California memberikan panduan yang berguna bagi sebagian besar saat ini tersedia penyaringan paradigma. [3]

At early presentation of pregnancy at around 6 weeks, and early dating ultrasound scan may be offered to help confirm the gestational age of the embryo, and check whether a single or twin pregnancy, but such a scan is unable detect common abnormalities. Pada presentasi awal kehamilan sekitar 6 minggu, dan awal berpacaran ultrasonografi dapat ditawarkan untuk membantu memastikan usia kehamilan embrio, dan memeriksa apakah tunggal atau kehamilan kembar, tapi seperti scan tidak dapat mendeteksi kelainan umum. Details of prenatal screening and testing options may be provided. Rincian dan tes skrining pralahir pilihan yang mungkin disediakan.

Around weeks 10-11, nuchal thickness scan (NT) may be offered which can be combined with blood tests for PAPP-A and beta-hCG, two serum markers that correlate with chromosomal abnormalities, in what is called the First Trimester Combined Test. Sekitar minggu 10-11, ketebalan yg berhubung dgn kuduk scan (NT) dapat ditawarkan yang dapat dikombinasikan dengan tes darah untuk Papp-A dan beta-hCG, dua serum penanda yang berkorelasi dengan kelainan kromosom, dalam apa yang disebut Gabungan Trimester Pertama Test. The results of the blood test are them combined with the NT ultrasound measurements, maternal age, and gestational age of the fetus to yield a risk score for Down Syndrome, Trisomy 18, and Trisomy 13. Hasil tes darah mereka dikombinasikan dengan pengukuran USG NT, usia ibu, dan usia kehamilan janin untuk menghasilkan nilai risiko Sindrom Down, trisomi 18, dan trisomi 13. First Trimester Combined Test has a sensitivity (ie detection rate for abnormalities) of 82-87% and a false-positive rate around 5%. Gabungan Trimester Pertama Uji memiliki kepekaan (yaitu tingkat deteksi kelainan) dari 82-87% dan tingkat positif palsu sekitar 5%.

Altenatively a second trimester Quad blood test may be taken (the triple test is widely considered obsolete but in some states, such as Missouri, where Medicaid only covers the Triple test, that's what the patient typically gets). Altenatively Quad trimester kedua tes darah dapat diambil (tes triple secara luas dianggap usang, tetapi di beberapa negara bagian, seperti Missouri, di mana hanya mencakup Medicaid Triple tes, itulah yang biasanya mendapat pasien). Performing this in addition to the First Trimester Combined Test is called the Fully Integrated test, which has a sensitivity of 95% with a 5% false-positive rate, though can also be analyzed in such a way as to offer a 90% sensitivity with a 2% false-positive rate. Pertunjukan ini selain Gabungan Trimester Pertama Tes ini disebut tes Fully Integrated, yang memiliki sensitivitas 95% dengan 5% palsu menilai positif, meskipun juga dapat dianalisis sedemikian rupa untuk menawarkan 90% sensitivitas dengan 2% tingkat positif palsu. However patients may not wish to wait between these two sets of test. Namun pasien mungkin tidak ingin menunggu antara dua set tes.

If First Trimester Combined test suggests an unacceptably high risk of chromosomal abnormalities may be confirmed with invasive procedures of chorionic villus sampling (CVS) available from 9 weeks, or the second trimester amniocentesis , which is considered to have a lower risk of miscarriage than CVS. Jika Gabungan Trimester Pertama tes menunjukkan risiko tinggi yang tak dapat diterima kelainan kromosom dapat dikonfirmasikan dengan prosedur invasif chorionic villus sampling (CVS) yang tersedia dari 9 minggu, atau trimester kedua amniosentesis, yang dianggap memiliki risiko keguguran lebih rendah dari CVS. Whereas those who receive a low-risk score may consider further unnecessary. Sedangkan mereka yang menerima skor berisiko rendah dapat mempertimbangkan lebih lanjut tidak diperlukan. Care programs that offer 2nd trimester Quad tests to those with medium risks (lower than 1:50) are termed a Sequential test, and if only to those with an intermediate risk score (between 1:50 and 1:2000) from the 1st Trimester Combined test (with lower risk patients skipping the Quad test and higher risk patients going for invasive testing) are termed a Contingent Screen with an 88-94% sensitivity and 5% false-positive rate for Down Syndrome. Program perawatan yang menawarkan trimester 2 Quad tes kepada orang-orang dengan risiko menengah (lebih rendah dari 1:50) yang disebut sebagai tes Sequential, dan jika hanya untuk mereka yang memiliki skor risiko menengah (antara 1:50 dan 1:2000) dari the 1st Trimester Gabungan tes (pasien dengan risiko rendah Quad melewatkan tes dan pasien risiko tinggi akan invasif pengujian) yang disebut sebagai Kontingen Screen dengan sensitivitas 88-94% dan 5% tingkat positif palsu untuk Down Syndrome.

Finally for patients who do not receive an NT ultrasound in the 1st trimester may still receive a Serum Integrated test involving measuring PAPP-A serum levels in the 1st trimester and then doing a Quad test in the 2nd trimester. Akhirnya untuk pasien yang tidak menerima NT USG di trimester ke-1 mungkin masih menerima serum uji Terpadu yang melibatkan Papp-A mengukur tingkat serum di trimester ke-1 dan kemudian melakukan tes Quad the 2nd trimester. This offers an 85-88% sensitivity and 5% false-positive rate for Down Syndrome. Hal ini menawarkan sensitivitas 85-88% dan 5% tingkat positif palsu untuk Down Syndrome. Also, patient may skip 1st trimester screening entirely and receive only a 2nd trimester Quad test, with an 81% sensitivity for Down Syndrome and 5% false-positive rate. Selain itu, pasien dapat mengabaikan 1 trimester screening seluruhnya dan hanya menerima trimester 2 Quad tes, dengan 81% sensitivitas untuk Down Syndrome dan 5% tingkat positif palsu.

Use of NT ultrasound will screen for Down Syndrome (Trisomy 21), Edwards Syndrome (Trisomy 18), and Patau Syndrome (Trisomy 13), whilst screens that only use serum markers will screen for Down Syndrome and Trisomy 18, but not Trisomy 13. Penggunaan USG NT akan layar untuk Sindrom Down (trisomi 21), Edwards Syndrome (trisomi 18), dan Patau Syndrome (trisomi 13), sedangkan layar yang hanya menggunakan spidol serum akan layar untuk Sindrom Down trisomi 18, tapi tidak trisomi 13. Considering that Trisomy 13 is extremely rare, maybe 1:5000 pregnancies and 1:16000 births, this difference is probably not significant. Menimbang bahwa trisomi 13 adalah sangat jarang, mungkin 1:5000 kehamilan dan kelahiran 1:16000, perbedaan ini mungkin tidak signifikan. The AFP marker, whether alone or as part of the Quad test, can identify 80% of spina bifida, 85% of abdominal wall defects, and 97% of anencephaly. AFP marker, baik sendiri atau sebagai bagian dari tes Quad, dapat mengidentifikasi 80% dari spina bifida, 85% dari dinding abdomen cacat, dan 97% dari anencephaly. Frequently women will receive a detailed 2nd trimester ultrasound in Weeks 18-20 (Morphology scan) regardless of her AFP level, which makes the AFP score unnecessary. Sering wanita akan menerima laporan lengkap USG di trimester 2 Weeks 18-20 (Morfologi scan) tanpa tingkat AFP-nya, yang membuat skor AFP tidak perlu. Morphology ultrasound scans being undertaken on larger sized fetuses than in earlier scans, detect other structural abnormalities such as cardiac and renal tract abnormailities. Morfologi scan ultrasound yang dilakukan pada janin berukuran lebih besar daripada di scan sebelumnya, mendeteksi kelainan struktural lainnya seperti jantung dan ginjal abnormailities saluran.
[ edit ] Rarer conditions also detected [Sunting] kondisi jarang juga terdeteksi

In addition to the direct seeking of chromosomal abnormalities and spina bifida, the blood tests can suggest additional conditions: Selain pencarian langsung kelainan kromosom dan spina bifida, tes darah dapat menunjukkan kondisi tambahan:

* Very low estriol level (part of Quad test) can indicate a risk of Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS), an extremely rare (1:100,000) genetic disorder which can then only be confirmed with an amniocentesis. Sangat rendah tingkat estriol (bagian dari Quad test) dapat menunjukkan risiko Smith Lemli-Opitz Sindrom (SLOS), yang sangat jarang (1:100.000) kelainan genetik yang kemudian hanya dapat dikonfirmasikan dengan amniosentesis. However with a 0.3% false-positive rate, 300 women would be told they are at high-risk of SLOS for every 1 affected pregnancy. Namun dengan 0,3% tingkat positif palsu, 300 perempuan akan diberi tahu bahwa mereka berada pada risiko tinggi SLOS untuk setiap 1 terpengaruh kehamilan. Most physicians would agree that subjecting 300 women to an amniocentesis to diagnose 1 case of SLOS is not prudent. Kebanyakan dokter akan setuju bahwa subjek 300 orang perempuan ke amniosentesis untuk mendiagnosis 1 kasus dari SLOS tidak bijaksana.
* A low PAPP-A reading from a 1st Trimester serum test could also indicate a risk for pre-eclampsia, intra-uterine growth restriction (IUGR), or early fetal demise (ie miscarriage). Papp rendah-A membaca dari serum Trimester 1 tes juga bisa menunjukkan risiko pre-eklampsia, intra-pembatasan pertumbuhan rahim (IUGR), atau matinya janin awal (yaitu keguguran). However, because PAPP-A only weakly correlates with these conditions and, in any case, there's little that one can do about them (except for pre-eclampsia, though that is better identified by other means), a PAPP-A test makes little sense except as a component of Down Syndrome screening. Namun, karena Papp-A hanya lemah berkorelasi dengan kondisi ini dan, dalam hal apapun, ada sedikit yang yang dapat dilakukan tentang mereka (kecuali untuk pre-eklampsia, meskipun itu lebih baik diidentifikasi dengan cara lain), sebuah Papp-A test membuat sedikit pengertian kecuali sebagai komponen Down Syndrome screening.

[ edit ] Ethical and practical issues [Sunting] Etika dan masalah praktis
[ edit ] Ethical issues of prenatal testing [Sunting] Masalah etika pralahir pengujian

* The option to continue or abort a pregnancy is the primary choice after most prenatal testing. Pilihan untuk melanjutkan atau membatalkan kehamilan adalah pilihan utama setelah sebagian pralahir pengujian. Rarely, fetal intervention corrective procedures are possible. Jarang, intervensi janin prosedur perbaikan mungkin.
* Are the risks of prenatal diagnosis, such as amniocentesis worth the potential benefit? Apakah risiko diagnosis pralahir, seperti amniosentesis sepadan dengan potensi manfaat?
* Some fear that this may lead to being able to pick and choose what children parents would like to have. Beberapa khawatir bahwa ini dapat mengakibatkan bisa memilih apa yang orang tua anak-anak mau. This could lead to choice in sex, physical characteristics, and personality in children. Hal ini bisa mengakibatkan pilihan dalam seks, karakteristik fisik, dan kepribadian pada anak-anak. Some feel this type of eugenic abortion is already underway (for example, sex selection) . Sebagian merasa jenis aborsi eugenic sudah berjalan (misalnya, seleksi jenis kelamin).
* Knowing about certain birth defects such as spina bifida and teratoma before birth may give the option of fetal surgery during pregnancy, or assure that the appropriate treatment and/or surgery be provided immediately after birth. Tahu apa saja cacat lahir seperti spina bifida dan teratoma sebelum kelahiran dapat memberikan pilihan untuk operasi janin selama kehamilan, atau menjamin bahwa perawatan yang tepat dan / atau pembedahan diberikan segera setelah lahir.
* Questions of the value of mentally or physically disabled people in society. Pertanyaan dari nilai cacat mental atau fisik orang-orang dalam masyarakat.
* How to ensure that information about testing options is given in a non-directive and supportive way. Bagaimana untuk memastikan bahwa informasi tentang pilihan pengujian diberikan dalam non-direktif dan cara yang mendukung.
* That parents are well informed if they have to consider abortion vs. continuing a pregnancy. See wrongful abortion . Bahwa orangtua mempunyai informasi yang cukup jika mereka harus mempertimbangkan aborsi vs melanjutkan kehamilan. Lihat salah aborsi.

[ edit ] Will the result of the test affect treatment of the fetus? [Sunting] Apakah hasil dari uji perlakuan mempengaruhi janin?

In some genetic conditions, for instance cystic fibrosis , an abnormality can only be detected if DNA is obtained from the fetus. Dalam beberapa kondisi genetik, misalnya cystic fibrosis, suatu kelainan hanya dapat dideteksi jika DNA diperoleh dari janin. Usually an invasive method is needed to do this. Biasanya metode invasif diperlukan untuk melakukan ini.

If a genetic disease is detected, there is often no treatment that can help the fetus until it is born. Jika penyakit genetik terdeteksi, sering tidak ada pengobatan yang dapat membantu janin sampai lahir. The early diagnosis does, however, give the parents time to research and discuss post-natal treatment and care, or in some cases, abortion. Genetic counselors are usually called upon to help families make informed decisions regarding results of prenatal diagnosis. Diagnosis dini tetapi, orang tua memberikan waktu untuk meneliti dan mendiskusikan perawatan pasca kelahiran dan perawatan, atau dalam beberapa kasus, aborsi. Genetic konselor biasanya dipanggil untuk membantu keluarga membuat keputusan mengenai hasil diagnosis pralahir.
[ edit ] False positives and false negatives [Sunting] Salah positif dan negatif palsu

Ultrasound of a fetus, which is considered a screening test, can sometimes miss subtle abnormalities. USG dari sebuah janin, yang dianggap sebagai tes skrining, kadang-kadang dapat kehilangan kelainan halus. For example, studies show that a detailed 2nd trimester ultrasound, also called a level 2 ultrasound, can detect about 97% of neural tube defects such as spina bifida . Sebagai contoh, studi menunjukkan bahwa USG trimester 2 rinci, juga disebut tingkat 2 USG, dapat mendeteksi sekitar 97% dari cacat tabung saraf seperti spina bifida. Ultrasound results may also show "soft signs," such as an Echogenic intracardiac focus or a Choroid plexus cyst , which are usually normal, but can be associated with an increased risk for chromosome abnormalities. Hasil USG juga menunjukkan "tanda-tanda lunak", seperti yang Echogenic intracardiac fokus atau pleksus Choroid kista, yang biasanya normal, tetapi dapat dikaitkan dengan meningkatnya risiko untuk kromosom kelainan.

Other screening tests, such as the Quad test, can also have false positives and false negatives. Lain tes skrining, seperti tes Quad, dapat juga memiliki positif palsu dan negatif palsu. Even when the Quad results are positive (or, to be more precise, when the Quad test yields a score that shows at least a 1 in 270 risk of abnormality), usually the pregnancy is normal, but additional diagnostic tests are offered. Bahkan ketika Quad hasilnya positif (atau, untuk lebih tepatnya, ketika tes Quad menghasilkan skor yang menunjukkan setidaknya 1 dengan 270 risiko kelainan), biasanya kehamilan adalah normal, tetapi uji diagnostik tambahan yang ditawarkan. In fact, consider that Down Syndrome affects about 1:400 pregnancies; if you screened 4000 pregnancies with a Quad test, there would probably be 10 Down Syndrome pregnancies of which the Quad test, with its 80% sensitivity, would call 8 of them high-risk and about 5% or 200 of the 3990 normal women that they are high-risk. Bahkan, pertimbangkan bahwa Sindrom Down menimpa sekitar 1:400 kehamilan, jika anda disaring 4.000 kehamilan dengan tes Quad, mungkin akan ada 10 Down Syndrome kehamilan dimana tes Quad, dengan sensitivitas 80%, akan memanggil 8 dari mereka yang tinggi -risiko dan sekitar 5% atau 200 dari 3.990 wanita normal bahwa mereka berisiko tinggi. Therefore, about 208 women would be told they are high-risk, but when they undergo an invasive test, only 8 (or 4%) will be confirmed as positive and 200 (96%) will be told that their pregnancies are normal. Oleh karena itu, sekitar 208 wanita akan diberi tahu bahwa mereka berisiko tinggi, tetapi ketika mereka menjalani tes invasif, hanya 8 (atau 4%) akan dikukuhkan sebagai positif dan 200 (96%) akan diberitahu bahwa mereka kehamilan yang normal. Since amniocentesis has approximately a 0.5% chance of miscarriage, one of those 200 normal pregnancies might result in miscarried because of the invasive procedure. Sejak amniosentesis memiliki sekitar 0,5% kemungkinan keguguran, salah satu kehamilan normal 200 mungkin mengakibatkan keguguran karena prosedur invasif. Meanwhile, of the 3792 women told they are low-risk by the Quad test, 2 of them will go on to deliver a baby with Down Syndrome. Sementara itu, dari 3.792 wanita mengatakan bahwa mereka berisiko rendah oleh tes Quad, 2 dari mereka akan pergi untuk memberikan bayi dengan Down Syndrome. The Quad test is therefore said to have a 4% positive predictive value (PPV) because only 4% of women who are told they are "high-risk" by the screening test actually have an affected fetus. Tes yang Quad Oleh karena itu dikatakan memiliki 4% nilai prediktif positif (PPV) karena hanya 4% dari wanita yang mengatakan mereka "berisiko tinggi" oleh tes skrining benar-benar memiliki janin yang tertimpa bencana. The other 96% of the women who are told they are "high-risk" suffer anxiety because the screening test was wrong, at least until they get the results back from their invasive procedure and find out their pregnancy is normal. 96% yang lain dari wanita yang mengatakan mereka "berisiko tinggi" menderita kecemasan karena tes skrining salah, setidaknya sampai mereka mendapatkan hasil yang kembali dari prosedur invasif mereka dan mengetahui kehamilan mereka adalah normal.

By comparison, in the same 4000 women, a screening test that has a 99% sensitivity and 0.5% false positive rate, would detect all 10 positives while telling 20 normal women that they are positive. Sebagai perbandingan, pada 4.000 perempuan yang sama, tes skrining yang memiliki sensitivitas 99% dan 0,5% menilai positif palsu, akan mendeteksi semua 10 positif sementara wanita normal 20 mengatakan bahwa mereka adalah positif. Therefore, 30 women would undergo a confirmatory invasive procedure and 10 of them (33%) would be confirmed as positive and 20 would be told that they have a normal pregnancy. Oleh karena itu, 30 perempuan akan menjalani prosedur invasif konfirmasi dan 10 dari mereka (33%) akan dikukuhkan sebagai positif dan 20 akan diberitahu bahwa mereka mempunyai kehamilan normal. Of the 3970 women told by the screen that they are negative, none of the women would have an affected pregnancy. Dari 3.970 wanita yang diceritakan oleh layar yang mereka negatif, tidak satu pun dari para wanita akan kehamilan yang tertimpa bencana. Therefore, such a screen would have a 33% positive predictive value. Oleh karena itu, seperti layar akan memiliki 33% nilai prediksi positif. It's still unfortunate that 20 false-positive women have had to undergo an invasive procedure to find out they have a normal pregnancy, but it's still better than 200 false-positives with the Quad test. Masih disayangkan bahwa 20 false-positif harus menjalani prosedur invasif untuk mengetahui mereka memiliki kehamilan normal, tapi masih lebih baik dari 200 false-positif dengan tes Quad.

The real-world false-positive rate for the Quad test (as well as 1st Trimester Combined, Integrated, etc) is greater than 5%. Dunia nyata tingkat positif palsu untuk tes Quad (dan juga Trimester 1 Dikombinasikan, Integrated, dll) lebih besar dari 5%. 5% was the rate quoted in the large clinical studies that were done by the best researchers and physicians, where all the ultrasounds were done by well-trained sonographers and the gestational age of the fetus was calculated as closely as possible. 5% adalah angka yang dikutip dalam studi klinis besar yang dilakukan oleh peneliti terbaik dan dokter, di mana semua ultrasound dilakukan oleh sonographers terlatih dan usia kehamilan janin dihitung sedekat mungkin. In the real world, where calculating gestational age may be a less precise art, the formulas that generate a patient's risk score are not as accurate and the false-positive rate can be higher, even 10%. Di dunia nyata, dimana menghitung usia kehamilan mungkin kurang tepat seni, formula yang menghasilkan skor risiko pasien tidak begitu akurat dan tingkat positif palsu dapat lebih tinggi, bahkan 10%.

Because of the low accuracy of conventional screening tests, 5-10% of women, after those who are older, will opt for an invasive test even if they received a low-risk score from the screening. Karena akurasi rendah konvensional tes skrining, 5-10% dari perempuan, setelah mereka yang lebih tua, akan memilih tes invasif bahkan jika mereka menerima skor resiko rendah dari penyaringan. A patient who received a 1:330 risk score, while technically low-risk (since the cutoff for high-risk is commonly quoted as 1:270) might be more likely to still opt for a confirmatory invasive test. Seorang pasien yang menerima skor risiko 1:330, sementara secara teknis berisiko rendah (sejak cutoff berisiko tinggi sering dikutip 1:270) mungkin akan lebih cenderung masih memiliki pilihan untuk konfirmasi tes invasif. On the other hand, a patient who receives a 1:1000 risk score is more likely to feel assuaged that her pregnancy is normal. Di sisi lain, seorang pasien yang menerima skor risiko 1:1000 lebih cenderung merasa diredakan bahwa kehamilan adalah normal.

Both false positives and false negatives will have a large impact on a couple when they are told the result, or when the child is born. Diagnostic tests, such as amniocentesis, are considered to be very accurate for the defects they check for, though even these tests are not perfect, with a reported 0.2% error rate (often due to rare abnormalities such as mosaic Down Syndrome where only some of the fetal/placental cells carry the genetic abnormality). Baik positif palsu dan negatif palsu akan memiliki dampak yang besar pada pasangan ketika mereka diberitahu hasilnya, atau setelah anak dilahirkan. Diagnostik tes, seperti amniosentesis, dianggap sangat akurat untuk memeriksa cacat mereka, bahkan meskipun Tes ini tidak sempurna, dengan 0,2% melaporkan tingkat kesalahan (sering disebabkan kelainan langka seperti mosaik Down Syndrome di mana hanya beberapa janin / plasenta sel yang membawa kelainan genetik).

A higher maternal serum AFP level indicates a greater risk for anencephaly and open spina bifida. Yang lebih tinggi AFP serum ibu menunjukkan tingkat risiko yang lebih besar dan terbuka anencephaly spina bifida. This screening is 80% and 90% sensitive for spina bifida and anencephaly, respectively. [ citation needed ] Skrining ini adalah 80% dan 90% sensitif untuk spina bifida dan anencephaly, masing-masing. [Rujukan?]

Amniotic fluid acetylcholinesterase and AFP level are more sensitive and specific than AFP in predicting neural tube defects. Cairan ketuban acetylcholinesterase dan AFP tingkat lebih sensitif dan spesifik dari AFP dalam meramalkan cacat tabung saraf.

Many maternal-fetal specialists do not bother to even do an AFP test on their patients because they do a detail ultrasound on all of them in the 2nd trimester, which has a 97% detection rate for neural tube defects such as anencephaly and open spina bifida. Banyak ibu-janin spesialis tidak peduli untuk bahkan melakukan tes AFP pada pasien mereka, karena mereka melakukan USG detail pada semua mereka dalam triwulan ke-2, yang memiliki 97% tingkat deteksi cacat tabung saraf seperti spina anencephaly dan terbuka bifida .

No prenatal test can detect all forms of birth defects and abnormalities. Tidak prenatal tes dapat mendeteksi semua bentuk cacat lahir dan kelainan.
[ edit ] Societal Pressures on Prenatal Testing Decisions [Sunting] Masyarakat Tekanan pada Keputusan Kehamilan

Amniocentesis has become the standard of care for prenatal care visits for women who are "at risk" or over a certain age. Amniosentesis telah menjadi standar perawatan untuk perawatan pralahir kunjungan bagi perempuan yang "berisiko" atau di atas usia tertentu. All obstetricians offer patients the AFP triple test , HIV test, and ultrasounds routinely. Semua dokter kandungan pasien menawarkan AFP tes triple, HIV test, dan ultrasound secara rutin. However, almost all women meet with a genetic counselor before deciding whether to have prenatal diagnosis. Namun, hampir semua perempuan bertemu dengan seorang konselor genetik sebelum memutuskan apakah akan memiliki diagnosis pralahir. It is the role of the genetic counselor to accurately inform women of the risks and benefits of prenatal diagnosis. Ini adalah peran konselor genetik secara akurat menginformasikan perempuan dari risiko dan manfaat diagnosis pralahir. Genetic counselors are trained to be non-directive and to support the patient's decision. Konselor genetik dilatih untuk menjadi non-direktif dan untuk mendukung keputusan pasien. Some doctors do advise women to have certain prenatal tests and the patient's partner may also influence the woman's decision. Beberapa dokter tidak menyarankan perempuan untuk memiliki beberapa tes pralahir dan mitra pasien dapat juga mempengaruhi keputusan wanita.
[ edit ] Informed consent and medical malpractice [Sunting] Informasi persetujuan dan malapraktik medis
Ambox dunia content.svg
The examples and perspective in this section deal primarily with the United States and do not represent a worldwide view of the subject . Contoh dan perspektif dalam menangani bagian ini terutama dengan Amerika Serikat dan tidak mewakili pandangan seluruh dunia subjek. Please improve this article and discuss the issue on the talk page . Harap memperbaiki artikel ini dan mendiskusikan masalah di halaman pembicaraan.

Obstetricians have an ethical duty to properly inform patients of their options, specifically the availability of screening and diagnostic testing. Dokter kandungan mempunyai kewajiban etis untuk benar memberi pasien pilihan mereka, khususnya ketersediaan tes skrining dan diagnostik. Physicians have been successfully sued by women who gave birth to babies with abnormalities that could have been detected had they known about their screening options, though the plaintiff must also prove that she would have elected to terminate the pregnancy in the event of a positive finding. Dokter telah berhasil digugat oleh perempuan yang melahirkan bayi dengan kelainan yang dapat dideteksi apakah mereka tahu tentang pilihan skrining mereka, meskipun penggugat juga harus membuktikan bahwa ia telah memilih untuk mengakhiri kehamilan jika terjadi menemukan positif. Also, physicians who fail to inform their patients of the risks of amniocentesis and CVS might be found guilty of negligence informed consent in the event that the patient sues after a procedure-related miscarriage or fetal damage. Selain itu, dokter yang gagal menginformasikan pasien mereka risiko amniosentesis dan CVS bisa ditemukan bersalah atas kelalaian persetujuan dalam hal pasien menggugat setelah prosedur yang berkaitan dengan janin keguguran atau kerusakan.

There is a misconception that a physician only needs to do what other physicians typically do (ie standard of care). Ada kesalahpahaman bahwa seorang dokter hanya perlu melakukan apa yang biasanya dilakukan dokter lain (yaitu standar perawatan). However, in the case of informed consent, the legal standard is more commonly defined as what a reasonable patient would elect to do if she is informed. Namun, dalam kasus persetujuan, standar hukum yang lebih umum didefinisikan sebagai apa yang masuk akal akan memilih pasien yang harus dilakukan jika ia adalah informasi. So if a reasonable patient would want to be screened if only she is informed or if a reasonable patient would want to receive an amniocentesis if only she is informed of that option, then a physician is legally obligated to inform the patient of these options. Jadi, jika pasien yang masuk akal ingin menjadi disaring jika saja dia adalah informasi atau jika pasien yang masuk akal mau menerima amniosentesis jika saja dia adalah informasi tentang pilihan itu, maka secara hukum seorang dokter wajib memberikan informasi kepada pasien pilihan ini.

As newer, more accurate screening tests emerge, physicians may need to quickly get up to speed on the most recent data and start informing their patients of the existence of these tests. Seperti yang baru, lebih akurat tes skrining emerge, dokter mungkin perlu untuk mengakses cepat hingga kecepatan data yang terbaru dan pasien mereka mulai memberitahukan adanya tes ini. Failure to inform patients of the available of these more accurate screening tests might result in a wrongful birth or wrongful miscarriage lawsuit if the patient can demonstrate that she would have chosen the newer test, if she had known about it, to avoid the unfortunate outcome that resulted from receiving a conventional screening test or invasive procedure. Kegagalan untuk memberitahukan pasien yang tersedia lebih akurat ini tes skrining mungkin mengakibatkan kelahiran yang tidak sah atau melanggar hukum gugatan keguguran jika pasien dapat menunjukkan bahwa ia akan memilih tes yang lebih baru, kalau dia sudah tahu tentang hal itu, untuk menghindari hasil yang menguntungkan menerima hasil dari tes skrining konvensional atau prosedur invasif.